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Title:	Utilidad de la secuenciación del exoma en el diagnóstico de dismorfias con o sin discapacidad intelectual: revisión de la literatura Utility of exome sequencing for diagnosed dismorphic syndromes, with or without intellectual disabilities: literature review. Executive summary
Authors:	García León, Francisco J. Aguado Romeo, María J. Sánchez Jiménez, Flora Romero Tabares, Antonio Benot López, Soledad
metadata.dc.contributor.authoraffiliation:	[García León,FJ; Benot López,S] AETSA Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía. [Aguado Romero,MJ] Centro Regional de Transfusión Sanguínea y Banco Sectorial de Tejidos de Sevilla. [Sánchez Jiménez,F] Hospital Universitario Virgen Macarena. [Romero Tabares,A] Servicio Andaluz de Salud.
Keywords:	Exome;Congenital abnormalities;Diagnosis;Minors;Technology assessment, Biomedical;Systematic review;Exoma;Anomalías congénitas;Diagnóstico;Menores;Evaluación de la tecnología biomédica;Revisión sistemática
metadata.dc.subject.mesh:	Medical Subject Headings::Phenomena and Processes::Genetic Phenomena::Genetic Structures::Genome::Exome Medical Subject Headings::Diseases::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities Medical Subject Headings::Analytical, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Diagnosis Medical Subject Headings::Persons::Persons::Minors Medical Subject Headings::Health Care::Health Care Quality, Access, and Evaluation::Quality of Health Care::Health Care Evaluation Mechanisms::Technology Assessment, Biomedical
Issue Date:	2017
Publisher:	Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía, Consejería de Salud y Familias. Junta de Andalucía
Citation:	García León FJ, Aguado Romero MJ, Sánchez Jiménez F, Romero Tabares A, Benot López S. Utilidad de la secuenciación del exoma en el diagnóstico de dismorfias con o sin discapacidad intelectual: revisión de la literatura. Sevilla: Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía; 2017
Series/Report no.:	Informes, estudios e investigación; Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias;
metadata.dc.description.otherabstracts:	Con el objetivo principal de establecer la utilidad clínica de la secuenciación del exoma en términos de rendimiento diagnóstico, en pacientes menores de 18 años con dismorfias (con o sin discapacidad intelectual) se ha elaborado este informe de evaluación de tecnologías sanitarias, en el que, a través de una revisión estructurada de la literatura siguiendo las recomendaciones de la declaración PRISMA, los autores concluyen que debido al bajo nivel de evidencia al respecto se desconoce el rendimiento diagnóstico exacto de la secuenciación de exomas oscilando en torno al 30% descendiendo al 21% en los estudios que presentaron mejor calidad.
URI:	http://hdl.handle.net/10668/4278
metadata.dc.relation.publisherversion:	https://www.aetsa.org/publicacion/utilidad-de-la-secuenciacion-del-exoma-en-el-diagnostico-de-dismorfias-con-o-sin-discapacidad-intelectual-revision-de-la-literatura/
Appears in Collections:	02- Publicaciones SSPA - AETSA

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