TY  - BOOK
AU  - García León, Francisco J.
AU  - Aguado Romeo, María J.
AU  - Sánchez Jiménez, Flora
AU  - Romero Tabares, Antonio
AU  - Benot López, Soledad
PY  - 2017
SN  - 978-84-946228-7-8
UR  - http://hdl.handle.net/10668/4278
T2  - Informes, estudios e investigación
AB  - Con el objetivo principal de establecer la utilidad clínica de la secuenciación del exoma en términos de rendimiento diagnóstico, en pacientes menores de 18 años con dismorfias (con o sin discapacidad intelectual) se ha elaborado este informe de...
LA  - spa
PB  - Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía, Consejería de Salud y Familias. Junta de Andalucía
KW  - Exome
KW  - Congenital abnormalities
KW  - Diagnosis
KW  - Minors
KW  - Technology assessment, Biomedical
KW  - Systematic review
KW  - Exoma
KW  - Anomalías congénitas
KW  - Diagnóstico
KW  - Menores
KW  - Evaluación de la tecnología biomédica
KW  - Revisión sistemática
KW  - Medical Subject Headings::Phenomena and Processes::Genetic Phenomena::Genetic Structures::Genome::Exome
KW  - Medical Subject Headings::Diseases::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities
KW  - Medical Subject Headings::Analytical, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Diagnosis
KW  - Medical Subject Headings::Persons::Persons::Minors
KW  - Medical Subject Headings::Health Care::Health Care Quality, Access, and Evaluation::Quality of Health Care::Health Care Evaluation Mechanisms::Technology Assessment, Biomedical
TI  - Utilidad de la secuenciación del exoma en el diagnóstico de dismorfias con o sin discapacidad intelectual: revisión de la literatura
T2  - Utility of exome sequencing for diagnosed dismorphic syndromes, with or without intellectual disabilities: literature review. Executive summary
TY  - book
ER  -