Utilidad de la secuenciación del exoma en el diagnóstico de dismorfias con o sin discapacidad intelectual: revisión de la literatura

Abstract

Con el objetivo principal de establecer la utilidad clínica de la secuenciación del exoma en términos de rendimiento diagnóstico, en pacientes menores de 18 años con dismorfias (con o sin discapacidad intelectual) se ha elaborado este informe de evaluación de tecnologías sanitarias, en el que, a través de una revisión estructurada de la literatura siguiendo las recomendaciones de la declaración PRISMA, los autores concluyen que debido al bajo nivel de evidencia al respecto se desconoce el rendimiento diagnóstico exacto de la secuenciación de exomas oscilando en torno al 30% descendiendo al 21% en los estudios que presentaron mejor calidad.