Publication: Utilidad de la secuenciación del exoma en el diagnóstico de dismorfias con o sin discapacidad intelectual: revisión de la literatura
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Date
2017
Authors
García León, Francisco J.
Aguado Romeo, María J.
Sánchez Jiménez, Flora
Romero Tabares, Antonio
Benot López, Soledad
Advisors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía, Consejería de Salud y Familias. Junta de Andalucía
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Abstract
Con el objetivo principal de establecer la utilidad clínica de la secuenciación del exoma en términos de rendimiento diagnóstico, en pacientes menores de 18 años con dismorfias (con o sin discapacidad intelectual) se ha elaborado este informe de evaluación de tecnologías sanitarias, en el que, a través de una revisión estructurada de la literatura siguiendo las recomendaciones de la declaración PRISMA, los autores concluyen que debido al bajo nivel de evidencia al respecto se desconoce el rendimiento diagnóstico exacto de la secuenciación de exomas oscilando en torno al 30% descendiendo al 21% en los estudios que presentaron mejor calidad.
Description
MeSH Terms
Medical Subject Headings::Phenomena and Processes::Genetic Phenomena::Genetic Structures::Genome::Exome
Medical Subject Headings::Diseases::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities
Medical Subject Headings::Analytical, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Diagnosis
Medical Subject Headings::Persons::Persons::Minors
Medical Subject Headings::Health Care::Health Care Quality, Access, and Evaluation::Quality of Health Care::Health Care Evaluation Mechanisms::Technology Assessment, Biomedical
Medical Subject Headings::Diseases::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital Abnormalities
Medical Subject Headings::Analytical, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::Diagnosis
Medical Subject Headings::Persons::Persons::Minors
Medical Subject Headings::Health Care::Health Care Quality, Access, and Evaluation::Quality of Health Care::Health Care Evaluation Mechanisms::Technology Assessment, Biomedical
DeCS Terms
CIE Terms
Keywords
Exome, Congenital abnormalities, Diagnosis, Minors, Technology assessment, Biomedical, Systematic review, Exoma, Anomalías congénitas, Diagnóstico, Menores, Evaluación de la tecnología biomédica, Revisión sistemática
Citation
García León FJ, Aguado Romero MJ, Sánchez Jiménez F, Romero Tabares A, Benot López S. Utilidad de la secuenciación del exoma en el diagnóstico de dismorfias con o sin discapacidad intelectual: revisión de la literatura. Sevilla: Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía; 2017