RT Book, Whole
T1 Utilidad de la secuenciación del exoma en el diagnóstico de dismorfias con o sin discapacidad intelectual: revisión de la literatura
T2 Utility of exome sequencing for diagnosed dismorphic syndromes, with or without intellectual disabilities: literature review. Executive summary
A1 García León, Francisco J.
A1 Aguado Romeo, María J.
A1 Sánchez Jiménez, Flora
A1 Romero Tabares, Antonio
A1 Benot López, Soledad
K1 Exome
K1 Congenital abnormalities
K1 Diagnosis
K1 Minors
K1 Technology assessment, Biomedical
K1 Systematic review
K1 Exoma
K1 Anomalías congénitas
K1 Diagnóstico
K1 Menores
K1 Evaluación de la tecnología biomédica
K1 Revisión sistemática
AB Con el objetivo principal de establecer la utilidad clínica de la secuenciación del exoma en términos de rendimiento diagnóstico, en pacientes menores de 18 años con dismorfias (con o sin discapacidad intelectual) se ha elaborado este informe de evaluación de tecnologías sanitarias, en el que, a través de una revisión estructurada de la literatura siguiendo las recomendaciones de la declaración PRISMA, los autores concluyen que debido al bajo nivel de evidencia al respecto se desconoce el rendimiento diagnóstico exacto de la secuenciación de exomas oscilando en torno al 30% descendiendo al 21% en los estudios que presentaron mejor calidad.
PB Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía, Consejería de Salud y Familias. Junta de Andalucía
SN 978-84-946228-7-8
YR 2017
FD 2017
LK http://hdl.handle.net/10668/4278
UL http://hdl.handle.net/10668/4278
LA spa
NO García León FJ, Aguado Romero MJ, Sánchez Jiménez F, Romero Tabares A, Benot López S. Utilidad de la secuenciación del exoma en el diagnóstico de dismorfias con o sin discapacidad intelectual: revisión de la literatura. Sevilla: Agencia de  Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía; 2017
DS RISalud
RD Apr 5, 2025