Publication: Story of two sisters with kidney disease: genetics command.
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Date
2020-12-19
Authors
Barral-Juez, Mikel
García-Rabaneda, Carmen
Poyatos-Andújar, Antonio Miguel
Martínez-Atienza, Margarita
Morales-García, Ana Isabel
Morales-Santana, Sonia
Bellido-Díaz, María Luz
Bravo-Soto, Juan Antonio
Esteban-de la Rosa, Rafael José
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Abstract
Este estudio describe el diagnóstico de síndrome de Alport (SA) en dos hermanas con enfermedad renal hereditaria. Ambas presentaron microhematuria y progresaron a insuficiencia renal crónica, requiriendo trasplante renal en la adolescencia. El diagnóstico genético mediante NGS identificó una variante patogénica en el gen COL4A3. Estos hallazgos destacan la importancia del estudio genético para el diagnóstico temprano, manejo adecuado y prevención en enfermedades renales hereditarias.
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Citation
Barral-Juez M, García-Rabaneda C, Poyatos-Andújar AM, Martínez-Atienza M, Morales-García AI, Morales-Santana S. Story of two sisters with kidney disease: Genetics command. Nefrologia (Engl Ed). 2022 Jan-Feb;42(1):99-100.