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Story of two sisters with kidney disease: genetics command.

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dc.contributor.authorBarral-Juez, Mikel
dc.contributor.authorGarcía-Rabaneda, Carmen
dc.contributor.authorPoyatos-Andújar, Antonio Miguel
dc.contributor.authorMartínez-Atienza, Margarita
dc.contributor.authorMorales-García, Ana Isabel
dc.contributor.authorMorales-Santana, Sonia
dc.contributor.authorBellido-Díaz, María Luz
dc.contributor.authorBravo-Soto, Juan Antonio
dc.contributor.authorEsteban-de la Rosa, Rafael José
dc.date.accessioned2023-05-03T15:10:58Z
dc.date.available2023-05-03T15:10:58Z
dc.date.issued2020-12-19
dc.description.abstractEste estudio describe el diagnóstico de síndrome de Alport (SA) en dos hermanas con enfermedad renal hereditaria. Ambas presentaron microhematuria y progresaron a insuficiencia renal crónica, requiriendo trasplante renal en la adolescencia. El diagnóstico genético mediante NGS identificó una variante patogénica en el gen COL4A3. Estos hallazgos destacan la importancia del estudio genético para el diagnóstico temprano, manejo adecuado y prevención en enfermedades renales hereditarias.
dc.identifier.citationBarral-Juez M, García-Rabaneda C, Poyatos-Andújar AM, Martínez-Atienza M, Morales-García AI, Morales-Santana S. Story of two sisters with kidney disease: Genetics command. Nefrologia (Engl Ed). 2022 Jan-Feb;42(1):99-100.
dc.identifier.doi10.1016/j.nefro.2020.09.001
dc.identifier.essn2013-2514
dc.identifier.pmid33353754
dc.identifier.unpaywallURLhttps://doi.org/10.1016/j.nefro.2020.09.001
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10668/22407
dc.journal.titleNefrologia
dc.journal.titleabbreviationNefrologia (Engl Ed)
dc.language.isoen
dc.language.isoes
dc.organizationHospital Universitario San Cecilio
dc.organizationHospital Universitario Virgen de las Nieves
dc.organizationInstituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.GRANADA)
dc.organizationHospital Universitario Juan Ramón Jiménez
dc.provenanceCuración de contenido realizada 19/11/2024
dc.pubmedtypeLetter
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International
dc.rights.accessRightsopen access
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.titleStory of two sisters with kidney disease: genetics command.
dc.title.alternativeHistoria de dos hermanas con enfermedad renal: la genética manda.
dc.typeresearch article
dc.type.hasVersionVoR
dspace.entity.typePublication

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