RT Journal Article
T1 Story of two sisters with kidney disease: genetics command.
T2 Historia de dos hermanas con enfermedad renal: la genética manda.
A1 Barral-Juez, Mikel
A1 García-Rabaneda, Carmen
A1 Poyatos-Andújar, Antonio Miguel
A1 Martínez-Atienza, Margarita
A1 Morales-García, Ana Isabel
A1 Morales-Santana, Sonia
A1 Bellido-Díaz, María Luz
A1 Bravo-Soto, Juan Antonio
A1 Esteban-de la Rosa, Rafael José
AB Este estudio describe el diagnóstico de síndrome de Alport (SA) en dos hermanas con enfermedad renal hereditaria. Ambas presentaron microhematuria y progresaron a insuficiencia renal crónica, requiriendo trasplante renal en la adolescencia. El diagnóstico genético mediante NGS identificó una variante patogénica en el gen COL4A3. Estos hallazgos destacan la importancia del estudio genético para el diagnóstico temprano, manejo adecuado y prevención en enfermedades renales hereditarias.
YR 2020
FD 2020-12-19
LK http://hdl.handle.net/10668/22407
UL http://hdl.handle.net/10668/22407
LA en
LA es
NO Barral-Juez M, García-Rabaneda C, Poyatos-Andújar AM, Martínez-Atienza M, Morales-García AI, Morales-Santana S. Story of two sisters with kidney disease: Genetics command. Nefrologia (Engl Ed). 2022 Jan-Feb;42(1):99-100.
DS RISalud
RD Apr 10, 2025