%0 Journal Article
%A Barral-Juez, Mikel
%A García-Rabaneda, Carmen
%A Poyatos-Andújar, Antonio Miguel
%A Martínez-Atienza, Margarita
%A Morales-García, Ana Isabel
%A Morales-Santana, Sonia
%A Bellido-Díaz, María Luz
%A Bravo-Soto, Juan Antonio
%A Esteban-de la Rosa, Rafael José
%T Story of two sisters with kidney disease: genetics command.
%D 2020
%U http://hdl.handle.net/10668/22407
%X Este estudio describe el diagnóstico de síndrome de Alport (SA) en dos hermanas con enfermedad renal hereditaria. Ambas presentaron microhematuria y progresaron a insuficiencia renal crónica, requiriendo trasplante renal en la adolescencia. El diagnóstico genético mediante NGS identificó una variante patogénica en el gen COL4A3. Estos hallazgos destacan la importancia del estudio genético para el diagnóstico temprano, manejo adecuado y prevención en enfermedades renales hereditarias.
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