Publication:
Noonan syndrome: Severe phenotype and PTPN11 mutations

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Date

2018-04-25

Authors

Carrasco Salas, Pilar
Gomez-Molina, Gertrudis
Carreto-Alba, Paxedes
Granell-Escobar, Reyes
Vazquez-Rico, Ignacio
Leon-Justel, Antonio

Advisors

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Elsevier
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Abstract

Introduction and objective: Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder characterized by a wide range ofdistinctive features and health problems. It caused in 50% of cases by missense mutations in PTPN11 gene.It has been postulated that it is possible to predict the disease course based into the impact of mutationson the protein.Patients and methods: We report two cases of severe NS phenotype including hydrops fetalis. PTPN11gene was studied in germinal cells of both patients by sequencing.Results: Two different mutations (p.Gly503Arg and p.Met504Val) was detected in PTPN11 gene.Discussion: These mutations have been reported previously, and when they were germinal variants,patients presented classic NS, NS with other malignancies and recently, p.Gly503Arg has been alsoobserved in a patient with severe NS and hydrops fetalis, as our cases. Therefore, these observationsshade light on that it is not always possibly to determine the genotype-phenotype relation based intothe impact of mutations on the protein in NS patients with PTPN11 mutations.
Introducción y objetivo: El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético caracterizado por una ampliagama de signos distintivos y problemas de salud. Está causado en el 50% de los casos por mutacionesmissense en el gen PTPN11. Se ha postulado que es posible predecir el curso de la enfermedad en funcióndel impacto de las mutaciones en la proteína.Pacientes y métodos: Presentamos 2 casos de fenotipo severo de SN con hydrops fetalis. En ambos casosse realizó la secuenciación del gen PTPN11 en células germinales.Resultados: Se identificaron 2 mutaciones diferentes en dicho gen (p.Gly503Arg y p.Met504Val).Discusión: Estas mutaciones ya han sido identificadas previamente, y cuando se presentan en líneagerminal, los pacientes pueden presentar SN clásico, SN con alteraciones malignas o recientemente,p.Gly503Arg se ha observado en un paciente con SN e hydrops fetalis, como los 2 casos que presenta-mos. Por tanto, estas observaciones muestran, que en pacientes con SN y mutaciones en el gen PTPN11,no es siempre posible determinar la relación genotipo-fenotipo en función del impacto de la mutaciónen la proteína.

Description

MeSH Terms

Humans
Mutation
Missense
Noonan
Syndrome
Hydrops
Fetalis
Mutation
Genotype
Phenotype
Neoplasms

DeCS Terms

Fenotipo
Genotipo
Hidropesía
Fetal
Humanos
Mutación
Mutación
Missense
Neoplasias
Síndrome de noonan

CIE Terms

Keywords

Síndrome de noonan, Gen PTPN11, Hydrops fetalis, Mutaciones germinalesr, Noonan syndrome, PTPN11 gene, Germline mutations

Citation

Carrasco Salas P, Gómez-Molina G, Carreto-Alba P, Granell-Escobar R, Vázquez-Rico I, León-Justel A. Noonan syndrome: Severe phenotype and PTPN11 mutations. Med Clin (Barc). 2019 Jan 18;152(2):62-64.