TY  - JOUR
AU  - Carrasco Salas, Pilar
AU  - Gomez-Molina, Gertrudis
AU  - Carreto-Alba, Paxedes
AU  - Granell-Escobar, Reyes
AU  - Vazquez-Rico, Ignacio
AU  - Leon-Justel, Antonio
PY  - 2018
DO  - 10.1016/j.medcli.2018.03.015
SN  - 0025-7753
UR  - https://hdl.handle.net/10668/23213
T2  - Medicina Clínica
AB  - Introduction and objective: Noonan syndrome (NS) is a genetic disorder characterized by a wide range ofdistinctive features and health problems. It caused in 50% of cases by missense mutations in PTPN11 gene.It has been postulated that it is possible...
AB  - Introducción y objetivo: El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético caracterizado por una ampliagama de signos distintivos y problemas de salud. Está causado en el 50% de los casos por mutacionesmissense en el gen PTPN11. Se ha postulado que...
LA  - en
PB  - Elsevier
KW  - Síndrome de noonan
KW  - Gen PTPN11
KW  - Hydrops fetalis
KW  - Mutaciones germinalesr
KW  - Noonan syndrome
KW  - PTPN11 gene
KW  - Germline mutations
KW  - Humans
KW  - Mutation
KW  - Missense
KW  - Noonan
KW  - Syndrome
KW  - Hydrops
KW  - Fetalis
KW  - Mutation
KW  - Genotype
KW  - Phenotype
KW  - Neoplasms
TI  - Noonan syndrome: Severe phenotype and PTPN11 mutations
T2  - Síndrome de Noonan: fenotipo grave y mutaciones en el gen PTPN11
TY  - research article
VL  - 152
ER  -