Publication: Síndrome LEOPARD: variante del síndrome de Noonan con lentiginosis.
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Identifiers
Date
2018-03-20
Authors
de-Santiago-Garcia-Caro, Eloisa
Pozo-Guzman, Ana
Moreno-Medinilla, Esther
Advisors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Elsevier
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Abstract
Paciente de 3 años que acude a consulta no demorables de atención primaria por fiebre y catarro de vías altas. A la exploración presenta talla baja y facies dismórfica con hipertelorismo, raíz nasal ancha e implantación baja de orejas, además de testes en ascensor y múltiples lesiones pigmentadas de pequeño tamaño (léntigos) que han aumentado en número y tamaño en los últimos meses (figs. 1 y 2). Además, padece retraso psicomotor con alteración muy evidente del lenguaje. Recibe tratamiento con propranolol por miocardiopatía hipertrófica diagnosticada en periodo neonatal, encontrándose asintomático desde el punto de vista cardiovascular.
Description
MeSH Terms
Child, Preschool
Humans
LEOPARD Syndrome
Male
Phenotype
Humans
LEOPARD Syndrome
Male
Phenotype
DeCS Terms
Heridas y lesiones
Fiebre
Atención primaria de salud
Resfriado común
Fiebre
Atención primaria de salud
Resfriado común
CIE Terms
Keywords
Propranolol, Lenguaje, Derivación y consulta, Hipertelorismo
Citation
de Santiago García-Caro E, Pozo Guzmán A, Moreno Medinilla E. Síndrome LEOPARD: variante del síndrome de Noonan con lentiginosis [LEOPARD syndrome: A variant of Noonan syndrome with lentigines]. An Pediatr (Engl Ed). 2018 Jul;89(1):66-67. Spanish