Publication: Síndrome de Aicardi-Goutières: espectro fenotípico y genético en una serie de 3 casos.
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Date
2018
Authors
Moreno Medinilla, Esther Eugenia
Villagran Garcia, Macarena
Mora Ramirez, Maria Dolores
Calvo Medina, Rocio
Martinez Anton, Jacinto Luis
Advisors
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Elsevier
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Abstract
El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una enfermedad hereditaria rara cuya prevalencia exacta se desconoce. Descrito en 1984, por Jean Aicardi y Francoise Goutières, como una encefalopatía progresiva de aparición durante los primeros meses de vida, que cursa con linfocitosis en LCR y calcificaciones en los ganglios basales1. Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. La mortalidad se encuentra aumentada en esta fase encefalopática, aunque típicamente la enfermedad tiende a estabilizarse tras su inicio dejando secuelas neurológicas graves.
Description
MeSH Terms
Autoimmune Diseases of the Nervous System
Child
Child, Preschool
Female
Humans
Male
Nervous System Malformations
Phenotype
Child
Child, Preschool
Female
Humans
Male
Nervous System Malformations
Phenotype
DeCS Terms
Enfermedades autoinmunes
Malformaciones del sistema nervioso
Niño
Malformaciones del sistema nervioso
Niño
CIE Terms
Keywords
Síndrome de Aicardi-Goutières, Fenotipo, Genotipo
Citation
Moreno Medinilla EE, Villagrán García M, Mora Ramírez MD, Calvo Medina R, Martínez Antón JL. Síndrome de Aicardi-Goutières: espectro fenotípico y genético en una serie de 3 casos [Aicardi-Goutières syndrome: Phenotypic and genetic spectrum in a series of three cases]. An Pediatr (Engl Ed). 2019 May;90(5):312-314. Spanish