RT Journal Article
T1 Síndrome de Aicardi-Goutières: espectro fenotípico y genético en una serie de 3 casos.
T2 [Aicardi-Goutières syndrome: Phenotypic and genetic spectrum in a series of three cases].
A1 Moreno Medinilla, Esther Eugenia
A1 Villagran Garcia, Macarena
A1 Mora Ramirez, Maria Dolores
A1 Calvo Medina, Rocio
A1 Martinez Anton, Jacinto Luis
K1 Síndrome de Aicardi-Goutières
K1 Fenotipo
K1 Genotipo
AB El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una enfermedad hereditaria rara cuya prevalencia exacta se desconoce. Descrito en 1984, por Jean Aicardi y Francoise Goutières, como una encefalopatía progresiva de aparición durante los primeros meses de vida, que cursa con linfocitosis en LCR y calcificaciones en los ganglios basales1. Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. La mortalidad se encuentra aumentada en esta fase encefalopática, aunque típicamente la enfermedad tiende a estabilizarse tras su inicio dejando secuelas neurológicas graves.
PB Elsevier
YR 2018
FD 2018
LK http://hdl.handle.net/10668/12537
UL http://hdl.handle.net/10668/12537
LA es
NO Moreno Medinilla EE, Villagrán García M, Mora Ramírez MD, Calvo Medina R, Martínez Antón JL. Síndrome de Aicardi-Goutières: espectro fenotípico y genético en una serie de 3 casos [Aicardi-Goutières syndrome: Phenotypic and genetic spectrum in a series of three cases]. An Pediatr (Engl Ed). 2019 May;90(5):312-314. Spanish
DS RISalud
RD Apr 19, 2025