%0 Journal Article
%A Moreno Medinilla, Esther Eugenia
%A Villagran Garcia, Macarena
%A Mora Ramirez, Maria Dolores
%A Calvo Medina, Rocio
%A Martinez Anton, Jacinto Luis
%T Síndrome de Aicardi-Goutières: espectro fenotípico y genético en una serie de 3 casos.
%D 2018
%U http://hdl.handle.net/10668/12537
%X El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una enfermedad hereditaria rara cuya prevalencia exacta se desconoce. Descrito en 1984, por Jean Aicardi y Francoise Goutières, como una encefalopatía progresiva de aparición durante los primeros meses de vida, que cursa con linfocitosis en LCR y calcificaciones en los ganglios basales1. Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. La mortalidad se encuentra aumentada en esta fase encefalopática, aunque típicamente la enfermedad tiende a estabilizarse tras su inicio dejando secuelas neurológicas graves.
%K Síndrome de Aicardi-Goutières
%K Fenotipo
%K Genotipo
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