Síndrome Koolen de Vries: un reto en la práctica clínica

Abstract

El síndrome Koolen de Vries (SKDV, OMIM 610443) es una enfermedad genética infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1 de cada 16.000 recién nacidos y sin predominio por sexo. Se caracteriza por hipotonía al nacimiento, discapacidad intelectual, rasgos dismórficos como frente amplia, cara alargada, fisuras palpebrales con pliegues epicánticos y nariz en forma de “pera”, los cuales tienden a atenuarse con el paso de los años, así como un comportamiento afable. Además, se asocian alteraciones del sistema nervioso central en un 80% de los casos, incluyendo epilepsia en el 50% y malformaciones cerebrales como hidrocefalia y agenesia o disgenesia del cuerpo calloso. También se presentan defectos cardíacos, como valvulopatías y defectos septales, en un 40-63% de los pacientes según distintas series, así como anomalías urogenitales —como criptorquidia, hipospadia, reflujo vesicoureteral e hidronefrosis— que pueden afectar hasta al 70% de los casos.