Saldaña-Garcia, NataliaEspinosa-Fernandez, M GraciaSerrano-Martin, M Del MarVera-Casaño, Angel2023-01-252023-01-252019-05-30Saldaña-García N, Espinosa-Fernández MG, Serrano-Martín MDM, Vera Casaño Á. Nueva mutación SLC27A4 asociada a síndrome ictiosis prematuridad y síndrome compartimental [A new SLC27A4 mutation associated with ichthyosis prematurity syndrome and compartment syndrome]. An Pediatr (Engl Ed). 2020 May;92(5):308-310. Spanishhttp://hdl.handle.net/10668/14057Pretérmino de 31 + 1 semanas/1.660 g, que presenta al nacimiento piel gruesa en coraza, con aspecto caseoso y pliegues cutáneos profundos, diagnosticándose de síndrome ictiosis prematuridad (IPS). Recibe vaselina líquida y fórmula magistral con ácido salicílico en regiones hiperqueratósicas (fig. 1), monitorizando la aparición de acidosis metabólica e hipoglucemia, asociados al salicilismo, sin presentar toxicidad. A las 36 h de vida, inicia síndrome compartimental en falanges distales de manos y pies. De forma urgente se inician diversas estrategias terapéuticas: perfusión de iloprost como vasodilatador sistémico durante 48 h, escarotomía-fasciotomía seriadas en falanges, bloqueo simpático de ambos plexos braquiales en 4 ocasiones, parches cutáneos de nitroglicerina en dorsos de manos e inicio precoz de rehabilitación motora de manos y pies, bajo analgesia.esPerfusiónÁcido salicílicoPartoNitroglicerinaHipoglucemiaCompartment SyndromesFatty Acid Transport ProteinsFemaleGenetic MarkersHumansIchthyosisInfantInfant, NewbornInfant, PrematureInfant, Premature, DiseasesMutationImage31155305Restricted AccessManoRecien nacido prematuroSíndromeToxicidadAcidosisFasciotomía10.1016/j.anpedi.2019.04.0152341-2879https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2019.04.015