García León, Francisco J.Aguado Romeo, María J.Sánchez Jiménez, FloraRomero Tabares, AntonioBenot López, Soledad2022-10-242022-10-242017García León FJ, Aguado Romero MJ, Sánchez Jiménez F, Romero Tabares A, Benot López S. Utilidad de la secuenciación del exoma en el diagnóstico de dismorfias con o sin discapacidad intelectual: revisión de la literatura. Sevilla: Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía; 2017978-84-946228-7-8NIPO: 680-17-123-0http://hdl.handle.net/10668/4278Con el objetivo principal de establecer la utilidad clínica de la secuenciación del exoma en términos de rendimiento diagnóstico, en pacientes menores de 18 años con dismorfias (con o sin discapacidad intelectual) se ha elaborado este informe de evaluación de tecnologías sanitarias, en el que, a través de una revisión estructurada de la literatura siguiendo las recomendaciones de la declaración PRISMA, los autores concluyen que debido al bajo nivel de evidencia al respecto se desconoce el rendimiento diagnóstico exacto de la secuenciación de exomas oscilando en torno al 30% descendiendo al 21% en los estudios que presentaron mejor calidad.spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ExomeCongenital abnormalitiesDiagnosisMinorsTechnology assessment, BiomedicalSystematic reviewExomaAnomalías congénitasDiagnósticoMenoresEvaluación de la tecnología biomédicaRevisión sistemáticaMedical Subject Headings::Phenomena and Processes::Genetic Phenomena::Genetic Structures::Genome::ExomeMedical Subject Headings::Diseases::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Congenital AbnormalitiesMedical Subject Headings::Analytical, Diagnostic and Therapeutic Techniques and Equipment::DiagnosisMedical Subject Headings::Persons::Persons::MinorsMedical Subject Headings::Health Care::Health Care Quality, Access, and Evaluation::Quality of Health Care::Health Care Evaluation Mechanisms::Technology Assessment, Biomedicalbookopen access