Barral-Juez, MikelGarcía-Rabaneda, CarmenPoyatos-Andújar, Antonio MiguelMartínez-Atienza, MargaritaMorales-García, Ana IsabelMorales-Santana, SoniaBellido-Díaz, María LuzBravo-Soto, Juan AntonioEsteban-de la Rosa, Rafael José2023-05-032023-05-032020-12-19Barral-Juez M, García-Rabaneda C, Poyatos-Andújar AM, Martínez-Atienza M, Morales-García AI, Morales-Santana S. Story of two sisters with kidney disease: Genetics command. Nefrologia (Engl Ed). 2022 Jan-Feb;42(1):99-100.http://hdl.handle.net/10668/22407Este estudio describe el diagnóstico de síndrome de Alport (SA) en dos hermanas con enfermedad renal hereditaria. Ambas presentaron microhematuria y progresaron a insuficiencia renal crónica, requiriendo trasplante renal en la adolescencia. El diagnóstico genético mediante NGS identificó una variante patogénica en el gen COL4A3. Estos hallazgos destacan la importancia del estudio genético para el diagnóstico temprano, manejo adecuado y prevención en enfermedades renales hereditarias.enAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/research article33353754open access10.1016/j.nefro.2020.09.0012013-2514https://doi.org/10.1016/j.nefro.2020.09.001