Moreno Medinilla, Esther EugeniaVillagran Garcia, MacarenaMora Ramirez, Maria DoloresCalvo Medina, RocioMartinez Anton, Jacinto Luis2023-01-252023-01-252018Moreno Medinilla EE, Villagrán García M, Mora Ramírez MD, Calvo Medina R, Martínez Antón JL. Síndrome de Aicardi-Goutières: espectro fenotípico y genético en una serie de 3 casos [Aicardi-Goutières syndrome: Phenotypic and genetic spectrum in a series of three cases]. An Pediatr (Engl Ed). 2019 May;90(5):312-314. Spanishhttp://hdl.handle.net/10668/12537El síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) es una enfermedad hereditaria rara cuya prevalencia exacta se desconoce. Descrito en 1984, por Jean Aicardi y Francoise Goutières, como una encefalopatía progresiva de aparición durante los primeros meses de vida, que cursa con linfocitosis en LCR y calcificaciones en los ganglios basales1. Cursa con irritabilidad, retraso psicomotor, espasticidad, distonía, crisis comiciales, episodios recurrentes de fiebre aséptica y microcefalia. La mortalidad se encuentra aumentada en esta fase encefalopática, aunque típicamente la enfermedad tiende a estabilizarse tras su inicio dejando secuelas neurológicas graves.esAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Síndrome de Aicardi-GoutièresFenotipoGenotipoAutoimmune Diseases of the Nervous SystemChildChild, PreschoolFemaleHumansMaleNervous System MalformationsPhenotyperesearch article29859840open accessEnfermedades autoinmunesMalformaciones del sistema nerviosoNiño10.1016/j.anpedi.2018.04.0182341-2879https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2018.04.018