TY  - JOUR
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AU  - Guerrini, Renzo
AU  - Scheffer, Ingrid E
AU  - Kabashi, Edor
AU  - Nabbout, Rima
PY  - 2020
DO  - 10.1111/epi.16679
UR  - http://hdl.handle.net/10668/16285
T2  - Epilepsia
AB  - We aimed to delineate the phenotypic spectrum and long-term outcome of individuals with KCNB1 encephalopathy. We collected genetic, clinical, electroencephalographic, and imaging data of individuals with KCNB1 pathogenic variants recruited through an...
LA  - en
KW  - autism spectrum disorders
KW  - developmental and epileptic encephalopathy
KW  - developmental encephalopathy
KW  - drug-resistant epilepsy
KW  - potassium channels
KW  - sudden unexpected death in epilepsy
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Brain Diseases
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Cohort Studies
KW  - Electroencephalography
KW  - Epilepsy
KW  - Female
KW  - Genetic Variation
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Male
KW  - Retrospective Studies
KW  - Shab Potassium Channels
KW  - Time Factors
KW  - Treatment Outcome
KW  - Young Adult
TI  - Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome.
TY  - research article
VL  - 61
ER  -