TY - JOUR AU - Olivé, Montse AU - Engvall, Martin AU - Ravenscroft, Gianina AU - Cabrera-Serrano, Macarena AU - Jiao, Hong AU - Bortolotti, Carlo Augusto AU - Pignataro, Marcello AU - Lambrughi, Matteo AU - Jiang, Haibo AU - Forrest, Alistair R R AU - Benseny-Cases, Núria AU - Hofbauer, Stefan AU - Obinger, Christian AU - Battistuzzi, Gianantonio AU - Bellei, Marzia AU - Borsari, Marco AU - Di Rocco, Giulia AU - Viola, Helena M AU - Hool, Livia C AU - Cladera, Josep AU - Lagerstedt-Robinson, Kristina AU - Xiang, Fengqing AU - Wredenberg, Anna AU - Miralles, Francesc AU - Baiges, Juan José AU - Malfatti, Edoardo AU - Romero, Norma B AU - Streichenberger, Nathalie AU - Vial, Christophe AU - Claeys, Kristl G AU - Straathof, Chiara S M AU - Goris, An AU - Freyer, Christoph AU - Lammens, Martin AU - Bassez, Guillaume AU - Kere, Juha AU - Clemente, Paula AU - Sejersen, Thomas AU - Udd, Bjarne AU - Vidal, Noemí AU - Ferrer, Isidre AU - Edström, Lars AU - Wedell, Anna AU - Laing, Nigel G PY - 2019 DO - 10.1038/s41467-019-09111-2 UR - http://hdl.handle.net/10668/13762 T2 - Nature communications AB - Myoglobin, encoded by MB, is a small cytoplasmic globular hemoprotein highly expressed in cardiac myocytes and oxidative skeletal myofibers. Myoglobin binds O2, facilitates its intracellular transport and serves as a controller of nitric oxide and... LA - en KW - Adult KW - Female KW - Heart Failure KW - Heme KW - Humans KW - Inclusion Bodies KW - Male KW - Middle Aged KW - Muscle Fibers, Skeletal KW - Muscle Weakness KW - Muscle, Skeletal KW - Muscular Diseases KW - Mutation KW - Myocytes, Cardiac KW - Myoglobin KW - Oxygen KW - Pedigree KW - Respiratory Insufficiency KW - Superoxides KW - Tomography, X-Ray Computed KW - White People TI - Myoglobinopathy is an adult-onset autosomal dominant myopathy with characteristic sarcoplasmic inclusions. TY - research article VL - 10 ER -