TY  - JOUR
AU  - Borràs, Nina
AU  - Orriols, Gerard
AU  - Batlle, Javier
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AU  - Rodríguez-González, Ramón
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AU  - Aguilar, Carlos
AU  - Vidal, Francisco
AU  - Corrales, Irene
PY  - 2018
DO  - 10.3324/haematol.2018.203166
UR  - http://hdl.handle.net/10668/13131
T2  - Haematologica
AB  - Large studies in von Willebrand disease patients, including Spanish and Portuguese registries, led to the identification of >250 different mutations. It is a challenge to determine the pathogenic effect of potential splice site mutations on VWF mRNA....
LA  - en
KW  - Alleles
KW  - Base Sequence
KW  - Blood Platelets
KW  - Computational Biology
KW  - Exons
KW  - Female
KW  - Gene Frequency
KW  - Gene Silencing
KW  - Genotype
KW  - High-Throughput Nucleotide Sequencing
KW  - Humans
KW  - Introns
KW  - Leukocytes
KW  - Male
KW  - Mutation, Missense
KW  - RNA Splice Sites
KW  - RNA Splicing
KW  - RNA, Messenger
KW  - von Willebrand Diseases
KW  - von Willebrand Factor
TI  - Unraveling the effect of silent, intronic and missense mutations on VWF splicing: contribution of next generation sequencing in the study of mRNA.
TY  - research article
VL  - 104
ER  -