TY  - JOUR
AU  - Frints, Suzanna G M
AU  - Ozanturk, Aysegul
AU  - Rodríguez Criado, Germán
AU  - Grasshoff, Ute
AU  - de Hoon, Bas
AU  - Field, Michael
AU  - Manouvrier-Hanu, Sylvie
AU  - E Hickey, Scott
AU  - Kammoun, Molka
AU  - Gripp, Karen W
AU  - Bauer, Claudia
AU  - Schroeder, Christopher
AU  - Toutain, Annick
AU  - Mihalic Mosher, Theresa
AU  - Kelly, Benjamin J
AU  - White, Peter
AU  - Dufke, Andreas
AU  - Rentmeester, Eveline
AU  - Moon, Sungjin
AU  - Koboldt, Daniel C
AU  - van Roozendaal, Kees E P
AU  - Hu, Hao
AU  - Haas, Stefan A
AU  - Ropers, Hans-Hilger
AU  - Murray, Lucinda
AU  - Haan, Eric
AU  - Shaw, Marie
AU  - Carroll, Renee
AU  - Friend, Kathryn
AU  - Liebelt, Jan
AU  - Hobson, Lynne
AU  - De Rademaeker, Marjan
AU  - Geraedts, Joep
AU  - Fryns, Jean-Pierre
AU  - Vermeesch, Joris
AU  - Raynaud, Martine
AU  - Riess, Olaf
AU  - Gribnau, Joost
AU  - Katsanis, Nicholas
AU  - Devriendt, Koen
AU  - Bauer, Peter
AU  - Gecz, Jozef
AU  - Golzio, Christelle
AU  - Gontan, Cristina
AU  - Kalscheuer, Vera M
PY  - 2018
DO  - 10.1038/s41380-018-0065-x
UR  - http://hdl.handle.net/10668/12425
T2  - Molecular psychiatry
AB  - RLIM, also known as RNF12, is an X-linked E3 ubiquitin ligase acting as a negative regulator of LIM-domain containing transcription factors and participates in X-chromosome inactivation (XCI) in mice. We report the genetic and clinical findings of 84...
LA  - en
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Animals
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Conduct Disorder
KW  - Female
KW  - Genes, X-Linked
KW  - HEK293 Cells
KW  - Humans
KW  - Infant, Newborn
KW  - Intellectual Disability
KW  - Male
KW  - Mental Retardation, X-Linked
KW  - Mice
KW  - Middle Aged
KW  - Mutation
KW  - Pedigree
KW  - Transcription Factors
KW  - Ubiquitin-Protein Ligases
KW  - Ubiquitination
KW  - X Chromosome Inactivation
KW  - Zebrafish
KW  - Zebrafish Proteins
TI  - Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
TY  - research article
VL  - 24
ER  -