TY  - JOUR
AU  - Keller, Rebecca
AU  - Chrastina, Petr
AU  - Pavlíková, Markéta
AU  - Gouveia, Sofía
AU  - Ribes, Antonia
AU  - Kölker, Stefan
AU  - Blom, Henk J
AU  - Baumgartner, Matthias R
AU  - Bártl, Josef
AU  - Dionisi-Vici, Carlo
AU  - Gleich, Florian
AU  - Morris, Andrew A
AU  - Kožich, Viktor
AU  - Huemer, Martina
AU  - individual contributors of the European Network and Registry for Homocystinurias and Methylation Defects (E-HOD)
AU  - Barić, Ivo
AU  - Ben-Omran, Tawfeq
AU  - Blasco-Alonso, Javier
AU  - Bueno Delgado, Maria A
AU  - Carducci, Claudia
AU  - Cassanello, Michela
AU  - Cerone, Roberto
AU  - Couce, Maria Luz
AU  - Crushell, Ellen
AU  - Delgado Pecellin, Carmen
AU  - Dulin, Elena
AU  - Espada, Mercedes
AU  - Ferino, Giulio
AU  - Fingerhut, Ralph
AU  - Garcia Jimenez, Immaculada
AU  - Gonzalez Gallego, Immaculada
AU  - González-Irazabal, Yolanda
AU  - Gramer, Gwendolyn
AU  - Juan Fita, Maria Jesus
AU  - Karg, Eszter
AU  - Klein, Jeanette
AU  - Konstantopoulou, Vassiliki
AU  - la Marca, Giancarlo
AU  - Leão Teles, Elisa
AU  - Leuzzi, Vincenzo
AU  - Lilliu, Franco
AU  - Lopez, Rosa Maria
AU  - Lund, Allan M
AU  - Mayne, Philip
AU  - Meavilla, Silvia
AU  - Moat, Stuart J
AU  - Okun, Jürgen G
AU  - Pasquini, Elisabeta
AU  - Pedron-Giner, Consuélo Carmen
AU  - Racz, Gabor Zoltan
AU  - Ruiz Gomez, Maria Angeles
AU  - Vilarinho, Laura
AU  - Yahyaoui, Raquel
AU  - Zerjav Tansek, Moja
AU  - Zetterström, Rolf H
AU  - Zeyda, Maximilian
PY  - 2019
DO  - 10.1002/jimd.12034
UR  - http://hdl.handle.net/10668/13541
T2  - Journal of inherited metabolic disease
AB  - To assess how the current practice of newborn screening (NBS) for homocystinurias compares with published recommendations. Twenty-two of 32 NBS programmes from 18 countries screened for at least one form of homocystinuria. Centres provided...
LA  - en
KW  - Acetylcarnitine
KW  - Amino Acid Metabolism, Inborn Errors
KW  - Carnitine
KW  - Female
KW  - Glycine N-Methyltransferase
KW  - Homocysteine
KW  - Homocystinuria
KW  - Humans
KW  - Infant, Newborn
KW  - Male
KW  - Methionine
KW  - Methylenetetrahydrofolate Reductase (NADPH2)
KW  - Methylmalonic Acid
KW  - Muscle Spasticity
KW  - Neonatal Screening
KW  - Phenylalanine
KW  - Psychotic Disorders
TI  - Newborn screening for homocystinurias: Recent recommendations versus current practice.
TY  - research article
VL  - 42
ER  -