TY - JOUR AU - Cordovado, Amelie AU - Schaettin, Martina AU - Jeanne, Mederic AU - Panasenkava, Veranika AU - Denomme-Pichon, Anne-Sophie AU - Keren, Boris AU - Mignot, Cyril AU - Doco-Fenzy, Martine AU - Rodan, Lance AU - Ramsey, Keri AU - Narayanan, Vinodh AU - Jones, Julie R AU - Prijoles, Eloise J AU - Mitchell, Wendy G AU - Ozmore, Jillian R AU - Juliette, Kali AU - Torti, Erin AU - Normand, Elizabeth A AU - Granger, Leslie AU - Petersen, Andrea K AU - Au, Margaret G AU - Matheny, Juliann P AU - Phornphutkul, Chanika AU - Chambers, Mary-Kathryn AU - Fernandez-Ramos, Joaquin-Alejandro AU - Lopez-Laso, Eduardo AU - Kruer, Michael C AU - Bakhtiari, Somayeh AU - Zollino, Marcella AU - Morleo, Manuela AU - Marangi, Giuseppe AU - Mei, Davide AU - Pisano, Tiziana AU - Guerrini, Renzo AU - Louie, Raymond J AU - Childers, Anna AU - Everman, David B AU - Isidor, Betrand AU - Audebert-Bellanger, Severine AU - Odent, Sylvie AU - Bonneau, Dominique AU - Gilbert-Dussardier, Brigitte AU - Redon, Richard AU - Bezieau, Stephane AU - Laumonnier, Frederic AU - Stoeckli, Esther T AU - Toutain, Annick AU - Vuillaume, Marie-Laure PY - 2022 DO - 10.1093/hmg/ddac114 UR - http://hdl.handle.net/10668/19787 T2 - Human molecular genetics AB - Intellectual disability (ID) is a neurodevelopmental disorder frequently caused by monogenic defects. In this study, we collected 14 SEMA6B heterozygous variants in 16 unrelated patients referred for ID to different centers. Whereas, until now, SEMA6B... LA - en PB - Oxford University Press KW - Animals KW - Axon guidance KW - Chick embryo KW - Dendritic spines KW - Epilepsy KW - HEK293 cells KW - Humans KW - Intellectual disability KW - Semaphorins TI - SEMA6B variants cause intellectual disability and alter dendritic spine density and axon guidance. TY - research article VL - 31 ER -