TY  - JOUR
AU  - Maas, Roeltje R
AU  - Iwanicka-Pronicka, Katarzyna
AU  - Kalkan Ucar, Sema
AU  - Alhaddad, Bader
AU  - AlSayed, Moeenaldeen
AU  - Al-Owain, Mohammed A
AU  - Al-Zaidan, Hamad I
AU  - Balasubramaniam, Shanti
AU  - Barić, Ivo
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AU  - Burlina, Alberto
AU  - Christodoulou, John
AU  - Chung, Wendy K
AU  - Colombo, Roberto
AU  - Darin, Niklas
AU  - Freisinger, Peter
AU  - Garcia Silva, Maria Teresa
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AU  - Haack, Tobias B
AU  - van Hasselt, Peter M
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AU  - Ramzan, Khushnooda
AU  - Kovacs-Nagy, Reka
AU  - Krumina, Zita
AU  - Martin-Hernandez, Elena
AU  - Mayr, Johannes A
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AU  - Riley, Lisa
AU  - Roeben, Benjamin
AU  - Rutsch, Frank
AU  - Santer, Rene
AU  - Schiff, Manuel
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AU  - Sequeira, Silvia
AU  - Sperl, Wolfgang
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AU  - Synofzik, Matthis
AU  - Taylor, Robert W
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AU  - Wassmer, Evangeline
AU  - Wedatilake, Yehani
AU  - Wolff, Toni
AU  - Prokisch, Holger
AU  - Morava, Eva
AU  - Pronicka, Ewa
AU  - Wevers, Ron A
AU  - de Brouwer, Arjan P
AU  - Wortmann, Saskia B
PY  - 2017
DO  - 10.1002/ana.25110
UR  - http://hdl.handle.net/10668/11876
T2  - Annals of neurology
AB  - 3-Methylglutaconic aciduria, dystonia-deafness, hepatopathy, encephalopathy, Leigh-like syndrome (MEGDHEL) syndrome is caused by biallelic variants in SERAC1. This multicenter study addressed the course of disease for each organ system. Metabolic,...
LA  - en
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Amino Acid Sequence
KW  - Carboxylic Ester Hydrolases
KW  - Child
KW  - Child, Preschool
KW  - Cohort Studies
KW  - Deaf-Blind Disorders
KW  - Disease Progression
KW  - Dystonia
KW  - Female
KW  - Humans
KW  - Infant
KW  - Infant, Newborn
KW  - Intellectual Disability
KW  - Male
KW  - Mutation
KW  - Optic Atrophy
KW  - Young Adult
TI  - Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
TY  - research article
VL  - 82
ER  -