RT Journal Article
T1 Distrofia muscular de Duchenne: Presentación atípica y diagnóstico precoz.
T1 Duchenne muscular dystrophy: Case of atypical presentation and early diagnosis
A1 Cabezudo García, Pablo
A1 Moreno Medinilla, Esther
A1 Calvo Medina, Rocío
A1 Mora Ramírez, María Dolores
A1 Martínez Antón, Jacinto
K1 Transaminases
K1 Failure to thrive
K1 Duchenne muscular dystrophy
K1 Early diagnosi
K1 Electromiografía
K1 Insuficiencia de crecimiento
K1 Femenino
K1 Hospitales
K1 Humanos
K1 Incidencia
K1 Lactante
K1 Nacimiento vivo
K1 Masculino
K1 Desnutrición
K1 Hipotonía muscular
K1 Distrofia Muscular de Duchenne
K1 Mutación
K1 Embarazo
K1 Prevalencia
K1 Diagnóstico precoz
K1 Distrofina
K1 Creatina quinasa
K1 Biopsia
AB Introducción. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más habitual de distrofia muscular, con una incidencia de 1/3300 nacimientos de niños vivos de sexo masculino y una tasa de prevalencia en la población total de 3/100 000 individuos. Suele ser hereditaria (recesiva ligada al X), aunque también son frecuentes los casos esporádicos. La edad media de diagnóstico es de 4,83 años, sin embargo, es posible un diagnóstico precoz. Caso clínico. Varón de 18 meses en estudio ambulatorio por fallo en el crecimiento y desnutrición, que ingresa por cuadro respiratorio. En la analítica, se destaca hipertransaminasemia sin otros datos de hepatopatía. La presencia de hipotonía detectada en la exploración orientó al diagnóstico de miopatía, confirmada mediante creatina quinasa elevada y electromiograma. El estudio genético inicial para distrofia muscular de Duchenne fue negativo. La biopsia muscular mostró ausencia completa de distrofina. Una ampliación del estudio genético evidenció una mutación no descrita previamente.
AB INTRODUCTION Duchenne muscular dystrophy is the most common form of muscular dystrophy, with an incidence of 1/3300 male live births and a prevalence rate in the total population of 3/100000 individuals. It is often hereditary (X-linked recessive) but sporadic cases are also frequent. The average age at diagnosis is 4.83 years but an early diagnosis is possible. CLINICAL CASE An 18-month male infant in ambulatory study for failure to thrive and malnutrition was admitted in our hospital for respiratory problems. Hypertransaminasemia without other data of hepatic involvement in addition to hypotonia detected in the examination oriented diagnosis towards myopathy, confirmed by elevated creatine kinase and electromyogram. The genetic study for Duchenne muscular dystrophy was negative. Mutations were not detected. Muscle biopsy showed complete absence of dystrophin. A more sensitive genetic study showed a previously undescribed mutation.
PB Sociedad Argentina de Pediatría
SN 0325-0075
YR 2015
FD 2015-06
LK http://hdl.handle.net/10668/2562
UL http://hdl.handle.net/10668/2562
LA spa
NO Cabezudo García P, Moreno Medinilla E, Calvo Medina R, Mora Ramírez MD, Martínez Antón J. Distrofia muscular de Duchenne: Presentación atípica y diagnóstico precoz. Arch Argent Pediatr. 2015; 113(3):e149-52
NO English Abstract; Journal Article;
DS RISalud
RD Apr 17, 2025