TY  - JOUR
AU  - Schwab, Charlotte
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AU  - Taskén, Kjetil
AU  - Neth, Olaf
AU  - Grimbacher, Bodo
PY  - 2018
DO  - 10.1016/j.jaci.2018.02.055
UR  - http://hdl.handle.net/10668/12426
T2  - The Journal of allergy and clinical immunology
AB  - Cytotoxic T-lymphocyte antigen 4 (CTLA-4) is a negative immune regulator. Heterozygous CTLA4 germline mutations can cause a complex immune dysregulation syndrome in human subjects. We sought to characterize the penetrance, clinical features, and best...
LA  - en
KW  - Cytotoxic T-lymphocyte antigen 4
KW  - abatacept
KW  - autoimmunity
KW  - common variable immunodeficiency
KW  - hematopoietic stem cell transplantation
KW  - hypogammaglobulinemia
KW  - immune dysregulation
KW  - primary immunodeficiency
KW  - sirolimus
KW  - Adolescent
KW  - Adult
KW  - Aged
KW  - Aged, 80 and over
KW  - CTLA-4 Antigen
KW  - Child
KW  - Female
KW  - Humans
KW  - Immunologic Deficiency Syndromes
KW  - Male
KW  - Middle Aged
KW  - Mutation
KW  - Phenotype
KW  - Young Adult
TI  - Phenotype, penetrance, and treatment of 133 cytotoxic T-lymphocyte antigen 4-insufficient subjects.
TY  - research article
VL  - 142
ER  -