TY  - JOUR
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AU  - Hofstra, Robert M W
PY  - 2017
DO  - 10.1186/s13059-017-1174-6
UR  - http://hdl.handle.net/10668/10943
T2  - Genome biology
AB  - Hirschsprung disease (HSCR), which is congenital obstruction of the bowel, results from a failure of enteric nervous system (ENS) progenitors to migrate, proliferate, differentiate, or survive within the distal intestine. Previous studies that have...
LA  - en
KW  - De novo mutations
KW  - ENS
KW  - Hirschsprung disease
KW  - Neural crest
KW  - Alleles
KW  - Animals
KW  - Case-Control Studies
KW  - Computational Biology
KW  - DNA Mutational Analysis
KW  - Disease Models, Animal
KW  - Exome
KW  - Gene Knockout Techniques
KW  - Genetic Predisposition to Disease
KW  - Genome-Wide Association Study
KW  - Genotype
KW  - High-Throughput Nucleotide Sequencing
KW  - Hirschsprung Disease
KW  - Humans
KW  - Mutation
KW  - Phenotype
KW  - Zebrafish
TI  - Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes.
TY  - research article
VL  - 18
ER  -