TY  - GEN
AU  - Moreno-Samos, Maria
AU  - Moreno-Medinilla, Esther Eugenia
AU  - Martinez-Anton, Jacinto Luis
AU  - Urda-Cardona, Antonio 
PY  - 2017
DO  - 10.1016/j.anpedi.2016.06.008
SN  - 1695-4033
UR  - http://hdl.handle.net/10668/18686
T2  - Anales de pediatria
AB  - El síndrome Koolen de Vries (SKDV, OMIM 610443) es una enfermedad genética infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1 de cada 16.000 recién nacidos y sin predominio por sexo. Se caracteriza por hipotonía al nacimiento, discapacidad intelectual,...
LA  - es
PB  - Elsevier
KW  - Hipotonía muscular
KW  - Bases de datos genéticas
KW  - Anomalías urogenitales
KW  - Epilepsia
KW  - Síndrome Koolen de Vries
KW  - Chromosome 17q21.31 Deletion Syndrome
KW  - Intellectual Disability
KW  - Hypospadias
KW  - Cryptorchidism
KW  - Muscle Hypotonia
TI  - Síndrome Koolen de Vries: un reto en la práctica clínica
T2  - Koolen de Vries syndrome: A challenge in clinical practice
TY  - letter
VL  - 86
ER  -