RT Generic
T1 Síndrome Koolen de Vries: un reto en la práctica clínica
T2 Koolen de Vries syndrome: A challenge in clinical practice
A1 Moreno-Samos, Maria
A1 Moreno-Medinilla, Esther Eugenia
A1 Martinez-Anton, Jacinto Luis
A1 Urda-Cardona, Antonio
K1 Hipotonía muscular
K1 Bases de datos genéticas
K1 Anomalías urogenitales
K1 Epilepsia
K1 Síndrome Koolen de Vries
AB El síndrome Koolen de Vries (SKDV, OMIM 610443) es una enfermedad genética infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1 de cada 16.000 recién nacidos y sin predominio por sexo. Se caracteriza por hipotonía al nacimiento, discapacidad intelectual, rasgos dismórficos como frente amplia, cara alargada, fisuras palpebrales con pliegues epicánticos y nariz en forma de “pera”, los cuales tienden a atenuarse con el paso de los años, así como un comportamiento afable. Además, se asocian alteraciones del sistema nervioso central en un 80% de los casos, incluyendo epilepsia en el 50% y malformaciones cerebrales como hidrocefalia y agenesia o disgenesia del cuerpo calloso. También se presentan defectos cardíacos, como valvulopatías y defectos septales, en un 40-63% de los pacientes según distintas series, así como anomalías urogenitales —como criptorquidia, hipospadia, reflujo vesicoureteral e hidronefrosis— que pueden afectar hasta al 70% de los casos.
PB Elsevier
SN 1695-4033
YR 2017
FD 2017
LK http://hdl.handle.net/10668/18686
UL http://hdl.handle.net/10668/18686
LA es
NO Moreno Samos M, Moreno Medinilla EE, Martínez Antón JL, Urda Cardona A. Síndrome Koolen de Vries: un reto en la práctica clínica [Koolen de Vries syndrome: A challenge in clinical practice]. An Pediatr (Barc). 2017 Mar;86(3):162-164. Spanish
DS RISalud
RD Jul 3, 2025