%0 Generic
%A Moreno-Samos, Maria
%A Moreno-Medinilla, Esther Eugenia
%A Martinez-Anton, Jacinto Luis
%A Urda-Cardona, Antonio 
%T Síndrome Koolen de Vries: un reto en la práctica clínica
%D 2017
%@ 1695-4033
%U http://hdl.handle.net/10668/18686
%X El síndrome Koolen de Vries (SKDV, OMIM 610443) es una enfermedad genética infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1 de cada 16.000 recién nacidos y sin predominio por sexo. Se caracteriza por hipotonía al nacimiento, discapacidad intelectual, rasgos dismórficos como frente amplia, cara alargada, fisuras palpebrales con pliegues epicánticos y nariz en forma de “pera”, los cuales tienden a atenuarse con el paso de los años, así como un comportamiento afable. Además, se asocian alteraciones del sistema nervioso central en un 80% de los casos, incluyendo epilepsia en el 50% y malformaciones cerebrales como hidrocefalia y agenesia o disgenesia del cuerpo calloso. También se presentan defectos cardíacos, como valvulopatías y defectos septales, en un 40-63% de los pacientes según distintas series, así como anomalías urogenitales —como criptorquidia, hipospadia, reflujo vesicoureteral e hidronefrosis— que pueden afectar hasta al 70% de los casos.
%K Hipotonía muscular
%K Bases de datos genéticas
%K Anomalías urogenitales
%K Epilepsia
%K Síndrome Koolen de Vries
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