TY  - JOUR
AU  - Lopes, Luis R
AU  - Garcia-Hernández, Soledad
AU  - Lorenzini, Massimiliano
AU  - Futema, Marta
AU  - Chumakova, Olga
AU  - Zateyshchikov, Dmitry
AU  - Isidoro-Garcia, Maria
AU  - Villacorta, Eduardo
AU  - Escobar-Lopez, Luis
AU  - Garcia-Pavia, Pablo
AU  - Bilbao, Raquel
AU  - Dobarro, David
AU  - Sandin-Fuentes, Maria
AU  - Catalli, Claudio
AU  - Gener Querol, Blanca
AU  - Mezcua, Ainhoa
AU  - Garcia Pinilla, Jose
AU  - Bloch Rasmussen, Torsten
AU  - Ferreira-Aguar, Ana
AU  - Revilla-Martí, Pablo
AU  - Basurte Elorz, Maria Teresa
AU  - Bautista Paves, Alicia
AU  - Ramon Gimeno, Juan
AU  - Figueroa, Ana Virginia
AU  - Franco-Gutierrez, Raul
AU  - Fuentes-Cañamero, Maria Eugenia
AU  - Martinez Moreno, Marina
AU  - Ortiz-Genga, Martin
AU  - Piqueras-Flores, Jesus
AU  - Analia Ramos, Karina
AU  - Rudzitis, Ainars
AU  - Ruiz-Guerrero, Luis
AU  - Stein, Ricardo
AU  - Triguero-Bocharán, Mayte
AU  - de la Higuera, Luis
AU  - Ochoa, Juan Pablo
AU  - Abu-Bonsrah, Dad
AU  - Kwok, Cecilia Y T
AU  - Smith, Jacob B
AU  - Porrello, Enzo R
AU  - Akhtar, Mohammed M
AU  - Jager, Joanna
AU  - Ashworth, Michael
AU  - Syrris, Petros
AU  - Elliott, David A
AU  - Monserrat, Lorenzo
AU  - Elliott, Perry M
PY  - 2021
DO  - 10.1093/eurheartj/ehab424
UR  - http://hdl.handle.net/10668/18201
T2  - European heart journal
AB  - The aim of this study was to determine the frequency of heterozygous truncating ALPK3 variants (ALPK3tv) in patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM) and confirm their pathogenicity using burden testing in independent cohorts and family...
LA  - en
KW  - ALPK3
KW  - Genetics
KW  - Hypertrophic cardiomyopathy
KW  - Cardiomyopathy, Hypertrophic
KW  - Heterozygote
KW  - Humans
KW  - Muscle Proteins
KW  - Mutation
KW  - Protein Kinases
KW  - Sarcomeres
TI  - Alpha-protein kinase 3 (ALPK3) truncating variants are a cause of autosomal dominant hypertrophic cardiomyopathy.
TY  - research article
VL  - 42
ER  -