TY  - JOUR
AU  - Carcavilla, Atilano
AU  - Suarez-Ortega, Larisa
AU  - Rodriguez-Sanchez, Amparo
AU  - Gonzalez-Casado, Isabel
AU  - Ramon-Krauel, Marta
AU  - Labarta, Jose Ignacio
AU  - Quinteiro-Gonzalez, Sofia
AU  - Riaño-Galan, Isolina
AU  - Ezquieta-Zubicaray, Begoña
AU  - Lopez-Siguero, Juan Pedro
PY  - 2020
DO  - 10.1016/j.anpedi.2020.04.008
UR  - http://hdl.handle.net/10668/15676
T2  - Anales de pediatria
AB  - El síndrome de Noonan (SN) es una enfermedad de origen genético relativamente frecuente cuyas manifestaciones fundamentales son la talla baja, la cardiopatía congénita y un fenotipo facial característico. La causa del síndrome de Noonan y de otras...
AB  - Noonan syndrome (NS) is a relatively common genetic condition characterised by short stature, congenital heart defects, and distinctive facial features. NS and other clinically overlapping conditions such as NS with multiple lentigines (formerly...
LA  - es
PB  - Elsevier
KW  - Cardiopatía congénita
KW  - Congenital heart disease
KW  - Gidelines
KW  - Guía
KW  - Hormona de crecimiento recombinante
KW  - Noonan syndrome
KW  - RASopathies
KW  - Ras/MAPK pathway
KW  - Rasopatías
KW  - Recombinant growth hormone
KW  - Short stature
KW  - Síndrome de Noonan
KW  - Talla baja
KW  - Vía RAS-MAPK
KW  - Diagnosis, Differential
KW  - Genetic Markers
KW  - Genotype
KW  - Humans
KW  - Mitogen-Activated Protein Kinases
KW  - Mutation
KW  - Noonan Syndrome
KW  - Phenotype
KW  - Proto-Oncogene Proteins p21(ras)
TI  - Síndrome de Noonan: actualización genética, clínica y de opciones terapéuticas.
T2  - [Noonan syndrome: genetic and clinical update and treatment options].
TY  - research article
VL  - 93
ER  -