RT Generic
T1 Nueva mutación SLC27A4 asociada a síndrome ictiosis prematuridad y síndrome compartimental.
T2 [A new SLC27A4 mutation associated with ichthyosis prematurity syndrome and compartment syndrome].
A1 Saldaña-Garcia, Natalia
A1 Espinosa-Fernandez, M Gracia
A1 Serrano-Martin, M Del Mar
A1 Vera-Casaño, Angel
K1 Perfusión
K1 Ácido salicílico
K1 Parto
K1 Nitroglicerina
K1 Hipoglucemia
AB Pretérmino de 31 + 1 semanas/1.660 g, que presenta al nacimiento piel gruesa en coraza, con aspecto caseoso y pliegues cutáneos profundos, diagnosticándose de síndrome ictiosis prematuridad (IPS). Recibe vaselina líquida y fórmula magistral con ácido salicílico en regiones hiperqueratósicas (fig. 1), monitorizando la aparición de acidosis metabólica e hipoglucemia, asociados al salicilismo, sin presentar toxicidad. A las 36 h de vida, inicia síndrome compartimental en falanges distales de manos y pies. De forma urgente se inician diversas estrategias terapéuticas: perfusión de iloprost como vasodilatador sistémico durante 48 h, escarotomía-fasciotomía seriadas en falanges, bloqueo simpático de ambos plexos braquiales en 4 ocasiones, parches cutáneos de nitroglicerina en dorsos de manos e inicio precoz de rehabilitación motora de manos y pies, bajo analgesia.
PB Elsevier
YR 2019
FD 2019-05-30
LK http://hdl.handle.net/10668/14057
UL http://hdl.handle.net/10668/14057
LA es
NO Saldaña-García N, Espinosa-Fernández MG, Serrano-Martín MDM, Vera Casaño Á. Nueva mutación SLC27A4 asociada a síndrome ictiosis prematuridad y síndrome compartimental [A new SLC27A4 mutation associated with ichthyosis prematurity syndrome and compartment syndrome]. An Pediatr (Engl Ed). 2020 May;92(5):308-310. Spanish
DS RISalud
RD Apr 10, 2025