TY  - JOUR
AU  - Schlüter, Agatha
AU  - Rodríguez-Palmero, Agustí
AU  - Verdura, Edgard
AU  - Vélez-Santamaría, Valentina
AU  - Ruiz, Montserrat
AU  - Fourcade, Stéphane
AU  - Planas-Serra, Laura
AU  - Martínez, Juan José
AU  - Guilera, Cristina
AU  - Girós, Marisa
AU  - Artuch, Rafael
AU  - Yoldi, María Eugenia
AU  - O'Callaghan, Mar
AU  - García-Cazorla, Angels
AU  - Armstrong, Judith
AU  - Marti, Itxaso
AU  - Mondragón Rezola, Elisabet
AU  - Redin, Claire
AU  - Mandel, Jean Louis
AU  - Conejo, David
AU  - Sierra-Córcoles, Concepción
AU  - Beltrán, Sergi
AU  - Gut, Marta
AU  - Vázquez, Elida
AU  - Del Toro, Mireia
AU  - Troncoso, Mónica
AU  - Pérez-Jurado, Luis A
AU  - Gutiérrez-Solana, Luis G
AU  - López de Munain, Adolfo
AU  - Casasnovas, Carlos
AU  - Aguilera-Albesa, Sergio
AU  - Macaya, Alfons
AU  - Pujol, Aurora
AU  - GWMD working group
PY  - 2022
DO  - 10.1212/WNL.0000000000013278
UR  - http://hdl.handle.net/10668/20400
T2  - Neurology
AB  - Genetic white matter disorders (GWMD) are of heterogeneous origin, with >100 causal genes identified to date. Classic targeted approaches achieve a molecular diagnosis in only half of all patients. We aimed to determine the clinical utility of...
LA  - en
KW  - Base Sequence
KW  - Central Nervous System Diseases
KW  - Exome
KW  - Humans
KW  - White Matter
KW  - Exome Sequencing
KW  - Whole Genome Sequencing
TI  - Diagnosis of Genetic White Matter Disorders by Singleton Whole-Exome and Genome Sequencing Using Interactome-Driven Prioritization.
TY  - research article
VL  - 98
ER  -