TY  - JOUR
AU  - Mensa-Vilaró, Anna
AU  - Bravo García-Morato, María
AU  - de la Calle-Martin, Oscar
AU  - Franco-Jarava, Clara
AU  - Martínez-Saavedra, María Teresa
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AU  - González-Roca, Eva
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AU  - Allende, Luis M
AU  - Rodríguez-Gallego, José Carlos
AU  - Colobran, Roger
AU  - Martínez-Martínez, Laura
AU  - López-Granados, Eduardo
AU  - Aróstegui, Juan I
PY  - 2018
DO  - 10.1016/j.jaci.2018.09.009
UR  - http://hdl.handle.net/10668/13014
T2  - The Journal of allergy and clinical immunology
AB  - Postzygotic de novo mutations lead to the phenomenon of gene mosaicism. The 3 main types are called somatic, gonadal, and gonosomal mosaicism, which differ in terms of the body distribution of postzygotic mutations. Mosaicism has been reported...
LA  - en
KW  - Postzygotic variants
KW  - amplicon-based deep sequencing
KW  - autoinflammatory diseases
KW  - gene mosaicism
KW  - next-generation sequencing
KW  - primary immunodeficiency diseases
KW  - Alleles
KW  - Family
KW  - Female
KW  - Gene Frequency
KW  - High-Throughput Nucleotide Sequencing
KW  - Humans
KW  - Immunologic Deficiency Syndromes
KW  - Male
KW  - Mosaicism
TI  - Unexpected relevant role of gene mosaicism in patients with primary immunodeficiency diseases.
TY  - research article
VL  - 143
ER  -