RT Journal Article
T1 Acondroplasia: actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento
T2 Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment
A1 Leiva-Gea, Antonio
A1 Martos-Lirio, Maria F.
A1 Barreda-Bonis, Ana Coral
A1 Marin-del-Barrio, Silvia
A1 Heath, Karen E.
A1 Marin-Reina, Purificacion
A1 Guillen-Navarro, Encarna
A1 Santos-Simarro, Fernando
A1 Riano-Galan, Isolina
A1 Yeste-Fernandez, Diego
A1 Leiva-Gea, Isabel
K1 Achondroplasia
K1 Bone dysplasia
K1 FGFR3
K1 Children
K1 Growth
K1 Charts
K1 Acondroplasia
K1 Displasia ósea
K1 FGFR3
AB La acondroplasia requiere un seguimiento multidisciplinario, con el objetivo de prevenir y manejar las complicaciones, mejorar la calidad de vida y favorecer su independencia e inclusión social. Esta revisión se justifica por las múltiples publicaciones generadas en los últimos años que han llevado a cabo un cambio en su gestión. Se han desarrollado diferentes guías y recomendaciones, entre las que destacan la realizada por la Academia Americana de Pediatría en 2005, recientemente actualizada (2020), la guía japonesa (2020), el primer Consenso Europeo (2021) y el Consenso Internacional sobre el diagnóstico, abordaje, enfoque multidisciplinario y manejo de individuos con acondroplasia a lo largo de la vida (2021). Sin embargo, y a pesar de estas recomendaciones, actualmente existe una gran variabilidad a nivel mundial en el manejo de las personas con acondroplasia, con consecuencias médicas, funcionales y psicosociales en los pacientes y sus familias. Por ello, es fundamental integrar estas recomendaciones en la práctica clínica diaria, teniendo en cuenta la situación particular de cada sistema sanitario. © 2022 Asociación Española de Pediatría.
AB Achondroplasia requieres a multidisciplinary follow-up, with the aim of preventing and managing complications, improving the quality of life and favoring their independence and social inclusion. This review is justified by the multiple publications generated in recent years that have carried out a change in its management. Different guidelines and recommendations have been developed, among which the one made by the American Academy of Pediatrics in 2005 recently updated (2020), the Japanese guide (2020), the first European Consensus (2021) and the International Consensus on the diagnosis, approach multidisciplinary approach and management of individuals with achondroplasia throughout life (2021). However, and despite these recommendations, there is currently a great worldwide variability in the management of people with achondroplasia, with medical, functional and psychosocial consequences in patients and their families. Therefore, it is essential to integrate these recommendations into daily clinical practice, taking into account the particular situation of each health system.(c) 2022 Asociacion Espanola de Pediatria.
PB Elsevier
SN 1695-4033
YR 2022
FD 2022-10-17
LK http://hdl.handle.net/10668/21968
UL http://hdl.handle.net/10668/21968
LA es
NO Leiva-Gea, A., Lirio, M. F. M., Bonis, A. C. B., Del Barrio, S. M., Heath, K. E., Reina, P. M., et al. (2022). Acondroplasia: actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento. Anales de Pediatría, 97(6), 423-423.e10
DS RISalud
RD Apr 5, 2025