TY  - JOUR
AU  - Uggenti, Carolina
AU  - Lepelley, Alice
AU  - Depp, Marine
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AU  - Dhir, Somdutta
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AU  - Reijns, Martin A M
AU  - Gilbert, Nick
AU  - Crow, Yanick J
PY  - 2020
DO  - 10.1038/s41588-020-00737-3
UR  - http://hdl.handle.net/10668/16658
T2  - Nature genetics
AB  - Inappropriate stimulation or defective negative regulation of the type I interferon response can lead to autoinflammation. In genetically uncharacterized cases of the type I interferonopathy Aicardi-Goutières syndrome, we identified biallelic...
LA  - en
KW  - Autoimmune Diseases of the Nervous System
KW  - Cell Line
KW  - Chromatin
KW  - DNA
KW  - Gene Expression Regulation
KW  - HCT116 Cells
KW  - HEK293 Cells
KW  - Hereditary Autoinflammatory Diseases
KW  - Histones
KW  - Humans
KW  - Interferon Type I
KW  - Membrane Proteins
KW  - Nervous System Malformations
KW  - Nucleotides, Cyclic
KW  - Nucleotidyltransferases
KW  - RNA Precursors
KW  - RNA-Binding Proteins
KW  - Ribonucleoprotein, U7 Small Nuclear
TI  - cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing.
TY  - research article
VL  - 52
ER  -