TY  - JOUR
AU  - Savarirayan, Ravi
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AU  - Fredwall, Svein Otto
PY  - 2021
DO  - 10.1038/s41574-021-00595-x
SN  - 1759-5029
UR  - https://hdl.handle.net/10668/26884
T2  - Nature reviews endocrinology
AB  - Achondroplasia, the most common skeletal dysplasia, is characterized by a variety of medical, functional and psychosocial challenges across the lifespan. The condition is caused by a common, recurring, gain-of-function mutation in FGFR3, the gene that...
LA  - en
PB  - Nature portfolio
KW  - Obstructive sleep-apnea
KW  - Quality-of-life
KW  - Intensity intramedullary lesions
KW  - Growth-hormone treatment
KW  - Body-mass index
KW  - Skeletal dysplasia
KW  - Foramen magnum
KW  - Otolaryngologic manifestations
KW  - Thoracolumbar kyphosis
KW  - Radiologic-diagnosis
TI  - International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia
TY  - research article
VL  - 18
ER  -